Praenatest : un test sanguin pour dépister le syndrome de Down (trisomie 21)

Praenatest : un test sanguin pour dépister le syndrome de Down (trisomie 21)

 

Un nouveau mode de dépistage de la trisomie 21 (syndrome de Down) est sur le point de voir le jour en Suisse, en Allemagne et en Autriche : une simple prise de sang chez la mère. Le futur test de la trisomie 21, commercialisé sous le nom de PraenaTest, pourra être réalisé dès la dixième semaine de grossesse. Il devrait plutôt être proposé à des femmes ayant des grossesses à risque.

Qu'est-ce que le syndrome de Down (trisomie 21)

Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est un trouble génétique causé par la présence de tout ou partie d’une troisième copie du chromosome 21. La trisomie 21 est généralement associée à des retards de croissance physique, à une déficience intellectuelle légère à modérée et à des traits du visage caractéristiques. Le quotient intellectuel d’un jeune adulte atteint du syndrome de Down est de 50, ce qui équivaut à la capacité mentale d’un enfant de 8 ou 9 ans.

Le syndrome de Down est l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez l’homme et survient chez environ 1 bébé sur 1 000 par an. En 2015, la trisomie 21 était présente chez 5,4 millions d’individus dans le monde et a entraîné 27 000 décès, contre 43 000 en 1990.

Praenatest : un test non invasif de dépistage de la trisomie 21

À ce jour, toutes les femmes enceintes se voient proposer un dépistage associant échographie et prélèvements biologiques dans le sang, dès leur premier trimestre de grossesse, afin de déterminer le niveau de risque de trisomie 21. Si celui-ci est élevé, les équipes médicales procèdent à une amniocentèse, un examen invasif qui consiste à prélever du liquide amniotique et n’est pas sans risque pour le fœtus (le risque de fausse couche est de 1 %). En France, plus de 55 000 femmes ont subi une amniocentèse en 2010 et 1 934 cas de trisomie 21 ont été décelés. 95 % des femmes ont alors demandé une interruption médicale de grossesse.

Afin d’éviter l’amniocentèse et d’autres tests, le Praenatest serait un moyen simple et non invasif pour détecter le syndrome de Down. Dans un premier temps, il sera commercialisé en Suisse, mais d’autres pays pourraient suivre. Il s’agit d’effectuer une simple prise de sang sur la mère. Le Praenatest ne met donc pas en danger la vie de l’enfant ni de la maman, contrairement à l’amniocentèse qui peut, dans de rares cas, déclencher une fausse couche. Ce test de dépistage de la trisomie 21 sera réservé en Suisse aux femmes qui présentent une grossesse à risque.

Mais la mise en place de ce dépistage sanguin fait polémique. Les associations militant pour le droit à la vie des personnes atteintes de trisomie 21 craignent une hausse des IVG et une « stigmatisation des parents ayant laissé un enfant trisomique venir au monde ».